原田歯科医院

チャージ症候群は、頭部、顔面の異常を主徴とする病変で、頻度は1/20000人程度の比較的まれな症候群です。

チャージ症候群（CHARGE　syndrome)は、CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群で、様々な器官に障害が発生することが多く見られますが、この症候群の頭文字のCHARGEは主徴である以下の症状を表しています。

C＞＞Coloboma（虹彩欠損）

片側ないし両側性の片側ないし両側性の虹彩、網膜、脈絡膜、乳頭のコロボーマ（欠損）はほぼ必発で、欠損の程度に応じて視覚障害（視力低下、視野欠損）が見られます。

H＞＞Heart malformation（心奇形）

先天性の心疾患（Fallot 四徴症、動脈管開存、心室中隔欠損等）が70%程度に見られ、心不全、チアノーゼを合併し、手術を必要とする場合もあります。

A＞＞Atresia of choanae（後鼻孔閉鎖）

膜性・骨性の後鼻孔閉鎖（狭窄）を認める場合もありますが、口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を認めません。このため、哺乳障害・摂食障害が続く場合には、嚥下に係る同部位の手術やＨＯＺＴ床などの口蓋閉鎖床などの歯科による口蓋補綴が必要になります。その後、必要に応じて経管栄養・胃瘻造設が必要になります。

また、喉頭、食道の異常（気管食道瘻、気管軟化症）は40%程度に見られます。そのため、嚥下機能だけでなく、呼吸障害を引き起こし、心疾患とともに生命予後に大きく影響します。

R＞＞Retardation of growth and/or development（成長、発達の遅れ）

成長障害、知的障害はほぼ正常から重度まで程度の差があれ必発します。成長に関しては、成長ホルモン分泌不全を伴う場合があるため、内分泌的な治療が必要になる場合があります。

G＞＞Genital abnormalities（生殖器形成不全）

停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成がおよそ70%に見られます。

E＞＞Ear abnormalities/healing loss（聴覚障害）

耳垂の無または低形成などの耳奇形に加え、感音性・伝音性または混合性難聴を認めることがあります。中耳炎を起こしやすく、難聴に関しては、補聴器で対応するようになります。

DiGeorge症候群を合併する場合があり、胸腺低形成により易感染性、低カルシウム血症によるテタニー（手足や腹部や口回りや手足のしびれ・けいれん・痛み・硬直など）などが認められる場合もあります。

歯科的な問題点

DiGeorge症候群を伴う場合は、

①小下顎症、高口蓋、開咬、軟口蓋裂などの形成異常が認められます。
②低カルシウム血症によるエナメル質形成不全があるため継続したむし歯の予防管理が必要です。

一般的には、

心疾患に配慮した対応（例えば抜歯など観血的処置前の抗生剤の事前投与、抗血小板薬や抗凝固薬が処方されている場合、出血に対する配慮、対応）が必要になります。

保護者の方から気道の狭窄を起こさない体位を確認し、呼吸抑制が起こりにくい治療時の体位を工夫します。

主治医の先生に全身状態の対診をお願いして、診療情報を収集します。

易感染性が認められる場合は、定期的な口腔清掃状態の確認や口腔ケアの必要があります。

 

今回取り上げたチャージ症候群のほか様々な症候群がありますが、生命予後に係る医療と並行して歯科受診をお願いしたいとつくづく実感しています。
障がいのあるお子様は、保護者の方が口腔内の異常に気付いた時点ですでに大きな問題が起こっていることが多く見られます。
その時点で、一般の歯科から対応困難で、当院紹介になることがよくあります。

開始時期としては1歳6か月程度から、定期的な歯科受診をしていただけるとよいと思います。